Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?
Posted on luty 12, 2010
Filed Under Medycyna |
Gen odpowiadający za występowanie choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) na długim ramieniu chromosomu VII, choroby genetyczne są dziedziczone w sposób autosomalny i recesywny.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, ujawniającą się przede wszystkim chroniczną chorobą oskrzelowo - płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Charakterystycznym objawem występowania tej choroby jest wydzielanie przez gruczoły potowe potu o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").
Do najczęściej występujących objawów należą przypadłości ze strony układów pokarmowego i oddechowego, którym często towarzyszy niepłodność i opóźniony rozwój płciowy.
Mukowiscydoza klasyfikowana jest jako najczęściej spotykaną chorobą genetyczną u spotykaną w populacji ludzkiej, a jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.