Badania DNA w diagnostyce laboratoryjnej!
Posted on luty 9, 2010
Filed Under Medycyna |
Natomiast następna grupa to
choroby DNA sprzężone z płcią, których allele znajdują się w obrębie chromosomu płci X, a biorąc pod uwagę fakt, że przedstawicielki płci żeńskiej we wszystkich swoich komórkach posiadają podwójne chromosomy X, to występują u nich po dwa warianty tych samych cech związanych z chorobą, ale istnieje również możliwość bycia nosicielkami tych alleli.
Największą grupę budują choroby genetyczne, których warianty genów leżą w obrębie jednego z z 22 chromosomów autosomalnych, czyli chromosomów nie mających powiązania z ustalaniem płci.
Choroby dziedziczne człowieka spowodowane mutacjami w obrębie jednego genu klasyfikuje się ze względu na sposób dziedziczenia na dwa typy: związane z chromosomami autosomalnymi i sprzężone z płcią.
Mężczyźni, mając tylko pojedynczy heterochromosom X są określani hemizygotami pod względem tych wariantów genów, co oznacza, że mogą mieć w swoim materiale genetycznym tylko jeden allel danego schorzenia.
Taki układ sprawia, że dziedziczenie i wykształcenie danego fenotypu jest zależne od kompletu chromosomów płci.